Maladies rares : plus de 300 millions de patients dans le monde

Sclérodermie systémique, polyglobulie de Vaquez ou encore syndrome de Marfan… Toutes ces pathologies aux noms obscurs, encore peu connues du grand public, et très différentes dans leurs manifestations cliniques, ont un point commun : ce sont des maladies rares. Selon la définition européenne, elles ne touchent pas plus de 5 personnes sur 10 000.

 

Peu étudiées par la communauté scientifique, mal prises en charges par les personnels de santé, bénéficiant rarement de traitements adaptés, les milliers de maladies rares qui ont été identifiées au fil des années sont source de grandes souffrances pour de nombreux patients et leurs familles, partout dans le monde. Un nombre restreint d’études épidémiologiques ayant été publiées à ce jour sur le sujet, et ne comptant que...

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Source : Inserm